Н.С. тийнейджър със спинална мускулна атрофия аплодира скрининга на новородени в IWK

Тийнейджър от Нова Скотия, който живее със спинална мускулна атрофия тип 2 и се е превърнал в защитник на рядкото заболяване, казва, че новият скрининг в болницата IWK ще направи голямо разлика за семействата.

Ван Бърнард, на 17, казва, че когато се е родил, малко се е знаело или можело да се направи за диагнозата му.

„Назад тогава, което беше преди 17 години, нямаше лечение или каквото и да било лекарство като лекарства,” каза той.

„Наистина ние просто се примирихме с това, отидохме на всеки преглед при лекар, който можехме и се опитахме да живея най-добрия си живот.“

IWK Health Centre, детската болница за Атлантическия регион, обяви, че ще започне да взема кръвни проби от новородени от следващата седмица за скрининг за спинална мускулна атрофия (SMA) в Nova Скотия, Ню Брунсуик и остров Принц Едуард.

Бернард и майка му си спомнят как неговият SMA е бил неоткрит в продължение на 10 месеца след раждането му – което е било трудно преживяване за семейството му.

„Преминаването през това като родител е мъчително, когато нямаш никакви отговори“, каза майка му, Джули Клег.

„Ако SMA скринингът на новородени беше наличен, Ван беше малък, сътресенията и безпокойството, през които преминахме през месеците, когато се подозираше, че има спинална мускулна атрофия, можеха да бъдат облекчени по същество.“

На 10-годишна възраст на Бернард е предписана Spinraza, лекарство, което помогна да се спре прогресията на SMA. Той казва, че децата, които са диагностицирани сега, могат да бъдат оптимисти по отношение на лечението, което допълнително подчертава важността на ранната диагностика.

Получавайте седмични здравни новини

„Сега излизат нови лекарства, които се доближават все повече и повече до пълно излекуване, ако децата го получат достатъчно рано“, той каза.

Dr. Джордан Шерико, медицински директор на педиатричните рехабилитационни услуги в IWK, казва, че клиничните изпитвания са показали, че най-добрите резултати могат да бъдат постигнати, когато състоянието се идентифицира преди признаци на симптоми.

„И преди да сме загубили повечето на моторния неврон и моторните нерви, които поддържат функцията на мускулите, тогава виждаме най-голямата разлика от тези терапии,” каза Шерико.

През годините Бърнард и семейството му са говори за SMA, за да сподели повече информация за състоянието.

През 2014 г. тогавашният седемгодишен Бернард получи нов достъпен ван след кампания за групово финансиране, събрала 66 000 долара. Няколко години по-късно той беше един от първите пациенти в Канада, който използва като лечение нова технология, наречена пръчки с магнитен контрол на растежа или MAGEC пръчки.

През 2019 г. той беше обявен за носител на фондация IWK Шампион на Children's Miracle Network.

Сега той празнува последните новини и какво означават те за бъдещите деца.

„Човече, о, човече, когато разбрах ще бъде въведен скрининг на новородени за моето състояние, не само по Източното крайбрежие, но и в цяла Канада, (мислех, че е) абсолютно фантастично“, каза той.

Последвайте ни в